L'eredità flessibile - Sharon Moalem - recensione

L'eredità flessibile, di S. Moalem, è un libro innovativo e commovente che scardina le convinzioni della genetica e dona dignità alle malattie rare.

Indice:

Mendel e la genetica

Perché si parla di eredità flessibile

La ricerca epigenetica ha aperto un mondo

L'eredità flessibile nasce da esperienze speciali: le malattie genetiche rare

Epigenetica e flessibilità: potenzialità enormi

Sinossi

L'autore, Sharon Moalem

Mendel e la genetica

Parlando di genetica la prima immagine che ci viene in mente è quella del DNA e invece sulla copertina di questo libro campeggia un baccello di piselli di cui uno di colore leggermente diverso dal comune verde. Cosa c'entrano i piselli con la genetica? Il monaco tedesco Mendel e i suoi incroci di piselli vi ricordano niente?

Mendel è considerato il padre della genetica e tutte le conoscenze che ci ha trasmesso, l'identificazione di caratteri dominanti e recessivi ad esempio, rappresentano ancora le basi di questa branca della biologia. Non è però tutto così semplice. Dai tempi di Mendel la ricerca scientifica ha fatto passi da gigante e ciò che abbiamo scoperto è che esiste una serie di modifiche a carico del DNA che non determina cambiamenti nei geni ma influenza la loro espressione. È l'epigenetica, il nuovo target della ricerca che ribalta la nostra concezione di DNA e espressione genetica.

La cosa che Mendel non poteva vedere nei suoi piselli è che non è importante solo quello che i nostri geni ci danno, ma anche quello che noi diamo ai nostri geni. Perché, a quanto pare, la cultura può battere la natura, e lo fa.

Perché si parla di eredità flessibile

Partiamo da un presupposto:

Il genoma non è un libro già scritto, redazionato e pubblicato. È una storia che sta ancora raccontando.

In quest'ottica, tutto è modificabile, basta solo sapere come intervenire per permettere al nostro DNA di esprimersi nella maniera migliore per preservare la nostra salute fisica e mentale. Semplice no? No, non è affatto semplice.

Sharon Moalem ha basato i suoi studi sull'eredità genetica legata alle malattie genetiche rare, quelle condizioni in cui il cambiamento di una singola lettera nel nostro codice genetico può segnare la vita intera di un individuo. Attraverso il confronto della sequenza genetica di persone affette da queste patologie con quella di persone sane, è spesso possibile individuare la sorgente di disfunzioni importanti che possono colpire qualsiasi organo o sistema del nostro corpo o, come spesso accade, compromettere l'intera autonomia di una persona.

Il cambiamento di una singola lettera in una serie di miliardi e vi ritrovate con ossa che si rompono alla minima pressione. Un altro piccolo cambiamento nell'espressione e non sentite neppure male dopo esservi rotti le ossa.

La ricerca epigenetica ha però aperto un mondo a chi, come il dottor Moalem, si occupa di scavare a fondo nel nostro genoma.

Così abbiamo scoperto che non esiste una dieta perfetta che si adatti a ognuno di noi, che alcuni farmaci possono addirittura essere letali per alcuni, che non è più possibile riconoscere il sesso di un individuo semplicemente etichettandolo come XX o XY, che il bullismo non influisce solo sulla psiche di un ragazzino ma modifica il suo genoma. E, cosa sconcertante, abbiamo la certezza che le modifiche che apportiamo alla nostra espressione genica attraverso il nostro comportamento, vengono trasmesse alle generazioni successive.

Siamo il culmine genetico delle nostre esperienze di vita, così come di tutti gli eventi che i nostri genitori e i nostri antenati hanno vissuto e a cui sono sopravvissuti – dai più felici ai più dolorosi.

E siamo quindi responsabili di ciò che trasmettiamo ai nostri figli: non solo i geni trasmessi all'atto del concepimento ma le modalità con cui questi geni verranno espressi.

E questa idea – l'eredità flessibile – cambia tutto. Alimentazione e attività fisica. Psicologia e relazioni. Cure mediche. Cause legali. Istruzione. Le nostre leggi. I nostri diritti. Dogmi di antica data e convinzioni profonde.

L'eredità flessibile nasce da esperienze speciali: le malattie genetiche rare

Nel suo libro l'eredità flessibile, Sharon Moalem ripercorre le esperienze di alcuni dei suoi pazienti "speciali" per svelare ogni volta qualcosa in più sul loro e sul nostro genoma. Attraverso i suoi racconti, con uno stile umano oltre che chiaro e competente, dipinge il quadro di un genoma affascinante ma tremendamente fragile.

Molto spesso solo quando qualcosa è andato tremendamente storto, a noi o a qualcuno che amiamo, cominciamo a prestare attenzione a tutte le cose incredibilmente complesse e spaventosamente enigmatiche che sono dovute accadere e debbono continuare a succedere giorno dopo giorno per portarci dal concepimento alla nascita e infine al punto della nostra vita in cui ci troviamo.

Tra le pagine del libro, non solo la genetica diventa una materia alla portata di tutti ma perde quel velo di astrattismo che da sempre la caratterizza: se il DNA è dunque così vicino a noi nel nostro quotidiano, l'epigenetica è la chiave che lo rende talmente accessibile da offrirci la possibilità di modificarlo.

Il potere è teoricamente immenso e se è vero che da grandi poteri derivano grandi responsabilità, la posta in gioco è terribilmente elevata:

Il costo dei test genetici continua a diminuire e condurli è sempre più facile. Analizzare di nascosto o meno un genoma sarà un dubbio con cui dovremo confrontarci sempre più spesso. E non sempre avremo la raffinatezza etica e l'esperienza per gestirne le conseguenze.

L'utilizzo dell'ecografia a ultrasuoni permette di riconoscere il sesso del bambino prima della nascita, ma questa tecnica diagnostica è stata utilizzata in Cina al servizio della cultura del figlio maschio che, associata alla politica del figlio unico, ha fatto registrare uno squilibrio notevole maschi/femmine tra i nuovi nati.

Epigenetica e flessibilità: potenzialità enormi

Attraverso l'epigenetica si è però riusciti a comprendere che alcune patologie caratterizzate da deficit cognitivo importante possono essere prevenute seguendo una dieta specifica: è il caso, ad esempio, della fenilchetonuria.

Non si esclude, ad oggi, che molti dei disturbi di deficit cognitivo e forse anche dello spettro autistico, siano associati a condizioni metaboliche non trattate come una maggiore suscettibilità a certi tipi di alimenti. La sfida è riconoscerli attraverso lo studio delle malattie genetiche rare per poter riprogrammare le cure e forse anche prevenirli.

Tale può essere il dono della rarità. Comprendendo ciò che rende differente i "fuoriclasse" otteniamo una prospettiva assolutamente unica delle nostre stesse vite.

L'epigenetica è uno strumento potentissimo che riuscirà a poco a poco a leggere e interpretare nel modo giusto quell'immenso libro che è il nostro DNA. Saremo in grado di riconoscere in tempo le malattie genetiche rare e trattarle prima che si manifestino, ma la strada è ancora lunga. Lunga e affascinante. Il rammarico, per chi lavora al fianco di bambini speciali e delle loro famiglie resta uno solo:

Quando si tratta di medicina, le persone che avrebbero più bisogno – e che lo meriterebbero di più – spesso non sono le prime a ottenere aiuto. E spesso non lo ottengono affatto.

(Caterina Stile)

Puoi acquistare "L'eredità flessibile" o leggerne le prime pagine qui:

Sinossi

È convinzione comune che il nostro destino genetico sia fissato una volta per tutte al momento del concepimento. Dovremo ricrederci! Il dottor Moalem, che ha scalato le classifiche del “New York Times”, in questo libro illuminante e pionieristico ci spiega che il genoma umano è molto più mutevole, e più sorprendente, di quanto si sia mai immaginato. Infatti i geni che costituiscono il nostro Dna sono come migliaia di piccoli interruttori, che si accendono o si spengono in risposta a ciò che facciamo, vediamo, sentiamo, mangiamo. Questo potrà fare la differenza tra cancro, Alzheimer, obesità o, al contrario, longevità, salute e addirittura felicità. L’autore, facendo riferimento alle ricerche scientifiche più all’avanguardia e agli studi su suoi pazienti affetti da rare anomalie, mostra come i più recenti progressi nel campo della genetica umana stiano trasformando la conoscenza che abbiamo fin qui maturato sul mondo e su noi stessi e spiega come le implicazioni di tali scoperte possono migliorare la salute e il benessere nostro e quello dei nostri figli e nipoti.

Sharon Moalem

Sharon Moalem, medico e pluripremiato scienziato americano, è un esperto di fama internazionale nel campo delle malattie rare, della neurogenetica e delle biotecnologie. Il suo lavoro, che riunisce la scienza dell'evoluzione, la genetica, la biologia e la medicina, spiega come funziona il corpo umano in modi nuovi e affascinanti.

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